JALANI pemeriksaan kesihatan sepanjang kehamilan.
Intan Mas Ayu Shahimi
imas@hmetro.com.my

HAMIL anak pertama selalunya menjadi berita paling menggembirakan buat pasangan suami isteri yang menginginkan zuriat. Ketika ini, banyak kebimbangan biasa mula menerjah masuk ke kotak fikiran ibu dan bapa.

Tanda kehamilan seperti mabuk, alahan kepada bau dan persekitaran, pilihan makanan sihat, perkembangan janin, pemeriksaan kesihatan, komplikasi mahupun risiko, semuanya diberi perhatian khusus. Semua ini didorong perasaan teruja untuk menyambut kehadiran orang baru dalam keluarga.

Bagaimanapun, ramai yang tidak tahu bahawa penelitian terhadap risiko berlakunya komplikasi atau kelainan dalam kehamilan sepatutnya dibuat lebih awal. Sebaik saja ibu bapa bersedia untuk memiliki zuriat, mereka digalakkan menjalani pemeriksaan kesihatan menyeluruh bagi mengenal pasti risiko penyakit yang mungkin diwarisi anak nanti.

Hal ini penting untuk dibincangkan bersama pakar supaya pertumbuhan janin dapat dipantau sehingga lahir ke dunia. Paling penting, rujukan awal membolehkan ibu bapa membuat persediaan rapi termasuk mendapatkan sokongan emosi daripada keluarga sekiranya berlaku kelahiran bersifat luar jangka.

Menurut Pakar Perunding Obstetrik & Ginekologi, Dr Patricia Lim Su-Lyn, kehamilan bukan sekadar mengenai tumbesaran janin, perubahan fisiologi ibu dan peluang memiliki zuriat saja. Ia melangkaui banyak fasa dan risiko, bergantung kepada latar belakang pasangan berkenaan.

Antara isu yang jarang dibincangkan adalah mengenai jenis penyakit keturunan yang boleh diwariskan ibu bapa kepada bayi. Boleh jadi, mereka mewariskan penyakit kepada anak melalui gen autosomal dominan atau autosomal resesif.

Berbanding masalah kesihatan yang lain, ramai ibu bapa tidak memberi perhatian serius terhadap risiko penyakit keturunan. Ada sesetengahnya mungkin dilihat tidak menjejaskan kehidupan anak secara keseluruhan, namun sebahagian lagi masih boleh mengancam nyawa.

“Penyakit keturunan wujud berikutan masalah genetik dihadapi pasangan. Sama ada ibu atau ayah menjadi pembawa, atau kedua-duanya mewarisi penyakit berkaitan.

“Bagi penyakit keturunan yang hanya diwarisi salah satu gen (ibu atau bapa), dipanggil autosomal dominan. Jika ia berlaku dalam pasa­ngan, peratusan anak untuk mewarisi penyakit berkenaan adalah 50 peratus.

“Contohnya penyakit buah pinggang polisistik. Anak boleh mewarisi penyakit ini dari salah seorang ibu atau bapa. Dalam keadaan ini, buah pinggang akan rosak disebabkan terlalu banyak sista. Kesannya, anak akan mengalami kegagalan buah pinggang hingga memerlukan rawatan dialisis atau pemindahan organ. Bagaimanapun, di Malaysia kita jarang jumpa penyakit ini,” katanya.

Berbeza dengan autosomal resesif, Dr Patricia berkata, keadaan ini memerlukan dua gen yang lemah iaitu masing-masing satu dari ibu dan bapa. Mengambil contoh talasemia, setiap individu harus tahu sama ada diri mereka bebas atau menjadi pembawa.

“Talasemia adalah penyakit keturunan yang diwarisi daripada ibu atau bapa kepada anak melalui gen. Tidak kira anak lelaki atau perempuan, mereka mempunyai peluang sama untuk mendapat penyakit ini.

“Ia menghalang badan daripada menghasilkan jumlah darah yang mencukupi dan berkualiti. Keadaan ini disebabkan oleh perubahan terhadap gen yang mengawal penghasilan hemoglobin. Sementara hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh badan. Perubahan kepada hemoglobin boleh menyebabkan kekurangan darah yang teruk, sedangkan badan manusia bergantung kepadanya.

“Dalam kes tertentu, ada pasangan tidak sedar yang mereka sebenarnya adalah pembawa talasemia. Apabila lahirnya anak, mereka terpaksa berdepan zuriat dengan masalah talasemia major,” katanya.

Jelas Dr Patricia, anak talasemia major tidak mampu menjana hemoglobin, menjadikan sel darah merah mereka tidak sempurna. Berikutan itu, mereka perlu kerap ke hospital untuk melakukan pemindahan darah.

“Bagaimanapun, kalau salah seorang (ibu atau bapa) saja yang menghidap talasemia, itu tidak mengapa. Paling teruk pun, 25 peratus daripada anak mereka akan menjadi pembawa dan 75 peratus lagi normal,” katanya.

Selain talasemia, senarai berikut mungkin boleh dijadikan rujukan. Sebaiknya, rancang kehamilan lebih awal dan berjumpa doktor untuk pemeriksaan kesihatan. Setidak-tidaknya ibu bapa lebih bersedia berdepan sebarang kemungkinan dalam kelahiran.

DR Patricia menjelaskan perbezaan gen autosomal dominan atau autosomal resesif.

SINDROM MARFAN

Diklasifikasikan sebagai gangguan genetik tisu penghubung, kemerosotan fungsi tubuh bagi setiap penghidapnya berbeza. Mereka yang hidup dengan sindrom Marfan biasanya sangat tinggi, memiliki lengan, kaki dan jemari yang panjang, serta sendi fleksibel.

Komplikasi paling serius lazimnya membabitkan jantung dan aorta dengan peningkatan risiko prolaps injap mitral serta aneurisme aorta. Sekiranya aneurisme terus membesar dan pecah, penghidapnya boleh mening­gal dunia secara mengejut.

Pesakit juga berisiko mengalami kegagalan paru-paru berikutan wujud ruang antara organ itu dengan dinding dada.

KAITAN DENGAN KROMOSOM X

Selalunya masalah ini diwarisi dari gen bapa memandangkan lelaki memiliki kromosom X dan Y. Dalam situasi ini, kromosom X pada lelaki dikatakan mengalami masalah atau tidak elok. Perempuan pula cenderung menjadi pembawa berikutan memiliki dua kromosom X. Ini bermaksud, penyakit ini lebih mudah diwariskan bapa kepada anak lelaki. Contohnya adalah rabun warna.

DISTROFI OTOT DUCHENNE (DMD)

Anak yang dilahirkan dengan DMD mempunyai masalah otot. Ketika bayi ini lahir, dia kelihatan normal. Malah, perkembangan dan tumbesarannya juga normal. Namun, sampai satu pering­kat, tumbesarannya akan merosot.

Otot akan menjadi semakin lemah berikutan kurangnya protein yang boleh membantu menguatkan otot kanak-kanak ini. Biasanya, penyakit ini akan mula menunjukkan tanda sekitar usia empat tahun. Sendi menjadi lemah hingga berlakunya gangguan pernafasan disebabkan pengecutan otot dada.

Pada usia 12 tahun, kanak-kanak ini mungkin tidak dapat berjalan lagi. Manakala jangka hidup paling lama diramalkan sekitar usia 26 tahun.

HEMOFILIA

Berkait dengan kromosom X, hemofilia adalah penyakit keturunan yang boleh diwarisi dari gen ibu bapa. Anak lelaki yang mewarisi kromosom X abnormal akan menjadi penghidap manakala anak perempuan jadi pembawa.

Kadangkala penyakit hemofilia juga boleh terjadi disebabkan oleh mutasi gen. Dalam kes seperti ini, kedua-dua ibu bapa tidak membawa gen hemofilia tetapi berlaku perubahan (mutasi) pada gen pesakit. Lebih kurang 30 peratus kes adalah disebabkan oleh mutasi gen.

ANAK talasemia perlu kerap ke hospital untuk melakukan pemindahan darah.

Artikel ini disiarkan pada : Isnin, 11 Mac 2019 @ 11:17 AM